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每30秒就有一个缺陷儿诞生,预防出生缺陷产前筛查是关键

发布时间:2018-09-26

9月12日是第14个“中国预防出生缺陷日”,主题是“防治出生缺陷,助力健康扶贫”。为普及出生缺陷防治科学知识,倡导优生优育和科学备孕,9月22日,祈福医院产科举办了“如何做好出生缺陷的预防”的健康讲座,100余名准爸、准妈参加了这次活动。

我国每30秒诞生一个缺陷儿

据张婷婷主治医师介绍,我国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。

近20年来,由于环境污染以及基因的变异因素,新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出等)、唇裂、腭裂、心脏畸形、唐氏综合征。

出生缺陷是我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,对我国人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和谐都会产生重大的影响。因此,最大可能地降低缺陷患儿的出生率,提高人口素质,已势在必行。


减少出生缺陷,预防是关键

张婷婷说,减少出生缺陷,预防是关键。我国预防出生缺陷的措施分为三级,想拥有健康的宝宝,一步也不能马虎。

一级预防:孕前检查,防止出生缺陷的发生。主要指婚前检查、婚育指导,通过这些孕前优生优育的检查,发现避免消除可导致出生缺陷的因素。计划怀孕的女性在孕前3个月开始增补叶酸,为优生打下良好的身体基础。


二级预防:孕期定期产检,防止出生缺陷的出生。通过产前筛查、产前诊断,早期发现、早期诊断、早期干预。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。


三级预防:新生儿筛查,对出生缺陷早期治疗。婴儿一旦确诊出生缺陷,应及时接受相应的治疗,防止或减少致残,提高患儿生存质量。


产前筛查是防治出生缺陷重要手段

产前筛查是防治出生缺陷的重要手段,张婷婷在讲座中对发病率比较高的三种先天缺陷:先天愚型(又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征(又称18-三体综合征)和开放性神经管畸形的筛查进行了重点介绍。

此外,她还对耳聋及其基因筛查的意义、无创产前基因plus及叶酸代谢相关基因检测等进行了介绍,建议育龄人群、孕早、中期孕妇及丈夫、新生儿、听障高危人群等进行耳聋基因筛查,具有高危因素的女性孕前及孕早期应每日服用5mg叶酸。


哪些人需要进行产前诊断?
凡有下列情况之一者一定要进行产前诊断:
1、35岁以上高龄孕妇;
2、分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者;
3、夫妇一方为遗传病或染色体病者;
4、有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者;
5、妊娠早期曾经受过较大剂量辐射,或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者;
6、羊水过多的孕妇;
7、具有遗传病家族史或近亲婚配的孕妇。

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