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2025-09-19
宝宝抬头、翻身、坐起困难？
逐渐肌肉萎缩，呼吸艰难？
当心婴幼儿的“头号基因病杀手”
——脊髓性肌萎缩症（SMA）。
9月12日
值第21个全国“预防出生缺陷日”
“罕”卫不凡——
罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动
走进广东祈福医院。
公益项目组向番禺区
捐赠500例SMA筛查服务及公益援助。
SMA一级预防——携带者筛查
据悉，SMA在2018年被列入我国《第一批罕见病目录》，新生儿发病率约为1/6000～1/10000，人群携带率约为1/50，中国约3000万携带者，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。
出生缺陷防控专科联盟专家、广州市妇女儿童医疗中心李东至博士在活动致辞中表示，目前广东已把SMA作为12大致死致残单基因疾病之一进行产前诊断定额补助，希望此次SMA公益筛查活动能让更多育龄人群了解SMA疾病风险。广东祈福医院产科刘蓉医生则指出，多数患者因SMN1基因突变导致肌无力、呼吸衰竭，建议育龄夫妇主动检测。
李东至博士致辞
刘蓉医生授课
活动当天，出生缺陷防控联盟向番禺区捐赠500例携带者SMA配偶免费SMA筛查服务；为夫妻双方筛查结果均为SMA携带者，且孕妇需要进行产前诊断、经济条件有限的家庭，提供一次性2000元的资金补助，助力推动罕见病预防关口前移。
捐赠仪式
预防出生缺陷，我们一直在行动
会后，李东至博士，广东祈福医院产科主任隋珍、护士长彭红丽、儿科金慧医生等还为现场近百个家庭提供义诊服务。不少孕妈带着疑问前来咨询：“妈妈有地中海贫血，宝宝会遗传吗？”“长期吃辣拉肚子会不会影响宝宝健康？”“母乳喂养遇到乳房堵塞怎么办？”医护团队均给予专业解答和个性化指导。
事实上，为普及妇幼保健知识，预防出生缺陷，广东祈福医院不仅持续完善孕前、孕期及产后阶段的新生儿疾病筛查与诊断服务，还每年通过孕妇课堂、线上直播、免费义诊等多种公益活动，并配合发放宣传手册，多途径、全方位推进健康知识普及。预约健康baby，我们一直在行动！
