9月12日是第14个“中国预防出生缺陷日”，主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。为普及出生缺陷防治科学知识，倡导优生优育和科学备孕，9月22日，祈福医院产科举办了“如何做好出生缺陷的预防”的健康讲座，100余名准爸、准妈参加了这次活动。

我国每30秒诞生一个缺陷儿

据张婷婷主治医师介绍，我国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。

近20年来，由于环境污染以及基因的变异因素，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出等）、唇裂、腭裂、心脏畸形、唐氏综合征。

出生缺陷是我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一，对我国人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和谐都会产生重大的影响。因此，最大可能地降低缺陷患儿的出生率，提高人口素质，已势在必行。

减少出生缺陷，预防是关键

张婷婷说，减少出生缺陷，预防是关键。我国预防出生缺陷的措施分为三级，想拥有健康的宝宝，一步也不能马虎。

一级预防：孕前检查，防止出生缺陷的发生。主要指婚前检查、婚育指导，通过这些孕前优生优育的检查，发现避免消除可导致出生缺陷的因素。计划怀孕的女性在孕前3个月开始增补叶酸，为优生打下良好的身体基础。

二级预防：孕期定期产检，防止出生缺陷的出生。通过产前筛查、产前诊断，早期发现、早期诊断、早期干预。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。

三级预防：新生儿筛查，对出生缺陷早期治疗。婴儿一旦确诊出生缺陷，应及时接受相应的治疗，防止或减少致残，提高患儿生存质量。

产前筛查是防治出生缺陷重要手段

产前筛查是防治出生缺陷的重要手段，张婷婷在讲座中对发病率比较高的三种先天缺陷：先天愚型(又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性神经管畸形的筛查进行了重点介绍。

此外，她还对耳聋及其基因筛查的意义、无创产前基因plus及叶酸代谢相关基因检测等进行了介绍，建议育龄人群、孕早、中期孕妇及丈夫、新生儿、听障高危人群等进行耳聋基因筛查，具有高危因素的女性孕前及孕早期应每日服用5mg叶酸。

哪些人需要进行产前诊断？
凡有下列情况之一者一定要进行产前诊断：
1、35岁以上高龄孕妇；
2、分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者；
3、夫妇一方为遗传病或染色体病者；
4、有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；
5、妊娠早期曾经受过较大剂量辐射，或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者；
6、羊水过多的孕妇；
7、具有遗传病家族史或近亲婚配的孕妇。